Если Вы заметили у своей дочери отставание в росте и развитии, частые средние отиты, проконсультируйтесь с педиатром о необходимости обследования малышки на наличие генетического заболевания – синдрома Шерешевского-Тёрнера.
Ранняя диагностика обеспечит девочке высокий уровень жизни и предотвратит прогрессирование многих связанных с синдромом заболеваний, в том числе нейросенсорной тугоухости.
Что такое сидром Шерешевского-Тёрнера?
Хромосомное заболевание, встречающееся с частотой 1 на 2500 рожденных девочек, названо в честь двух врачей, описавших его симптомы. Каждый здоровый человек имеет 46 хромосом, две из которых определяют пол (46,ХХ – женский, 46,ХУ – мужской). Девочка с синдромом Шерешевского-Тёрнера чаще всего лишена одной половой хромосомы, ее кариотип имеет вид 45, ХО.
Причины развития данного заболевания не установлены, проявление патологии никак не зависит от возраста и заболеваний родителей, однако сопряжено с повышенным риском преждевременных родов. Новорожденные девочки часто имеют маленький рост и вес, низкорасположенные ушные раковины, лимфатические отеки и очень короткую шею.
Зачастую у таких детей есть врожденные пороки сердца, сосудов и почек. Со временем у малышек все также наблюдается задержка физического развития, они низкорослые, имеют характерный внешний вид (антимонголоидный разрез глаз, высокий лоб, кожная складка на шее), нарушения развития скелета и половой инфантилизм (недоразвитие половых органов, отсутствие менструаций, бесплодие).
Интеллектуальное развитие чаще всего не страдает, девочки спокойны, доброжелательны, хозяйственны.
При своевременно начатой терапии (стероидные гормоны, эстрогены), удается восстановить менструальный цикл, повлиять на дальнейшее развитие половых органов, ускорить рост.
Основной проблемой остается бесплодие из-за отсутствия яйцеклеток в яичниках. Однако при правильном лечении возможна беременность с использованием методик ЭКО. В остальном же девочки вполне социальны и адаптированы к обычной жизни, становятся отличными женами и хозяйками.
Прогноз для жизни благоприятный, за исключением случаев с серьезными пороками сердца и других органов.
Связь синдрома с тугоухостью
Согласно исследованиям, девочки с моносомией Х склонны к частым инфекциям среднего уха, у них высокий риск развития кондуктивной и нейросенсорной потери слуха.
Согласно данным института детской эндокринологии, среди популяции девочек с СШТ с высокой частотой по сравнению с популяцией здоровых детей (до 40%) встречаются средние отиты, манифестация которых приходится на возраст от 1 до 6 лет (пик — в 3 года). Часто развиваются осложнения в виде мастоидита и холестеатомы, что необходимо учитывать при лечении отитов.
Возможно нарушение слуха в виде нейросенсорной или кондуктивной тугоухости. Чаще снижение слуха наблюдается у взрослых с СШТ (в 60% случаев). Эта особенность требует особого постоянного наблюдения отоларинголога.
Важно регулярно проводить проверку слуха, чтобы вовремя диагностировать проблему и начать лечение с помощью слуховых аппаратов или кохлеарных имплантов.
Что делать?
Если Вы заметили у девочки в Вашей семье симптомы, характерные для синдрома Шерешевского-Тёрнера, самое время назначить встречу с педиатром или эндокринологом. Начать коррекцию и обеспечить малышке полноценную жизнь никогда не поздно.
Не забывайте, что проблемы со слухом зачастую появляются далеко не сразу. Важно регулярно обследоваться, чтобы вовремя начать лечение. Найдите «своего» специалиста, того, кому Вы будете доверять. Наш онлайн-каталог позволит сделать это не выходя из дома и найти лор клинику рядом с вами.