Потеря слуха и редкие генетические заболевания

Последнее изменение: 24 апреля 2020
Автор материала: Елизавета Миронова

Потеря слуха и редкие генетические заболевания
Целью этой статьи является ознакомление с наиболее часто встречаемыми редкими синдромами, которые сопровождаются потерей слуха. Это нужно для того, чтобы родители «особенных» детей помнили, что обследование у сурдолога должно стать обязательным пунктом жизни ребенка.

История одной девочки, живущей в США, натолкнула на необходимость освещения темы редких заболеваний, которые сопровождаются потерей слуха.

Эдит Вейч страдает умственной отсталостью, имеет маленький рост и брахидактилию (короткие пальцы).

Из-за умственной неполноценности девочка занималась в специальной школе, имея ассистента.

Однако и это не позволяло ей быть наравне с одноклассниками.

Это продолжалось до тех пор, пока у Эдит не диагностировали потерю слуха. Позже выяснилось, что девочка страдает синдромом Myhre, заболеванием соединительной ткани, которое сопровождается множеством болезней и пороков развития.

Такие дети имеют множество проблем с дыхательной и кровеносной системами, пороками развития скелета и лицевого черепа, а также расстройствами поведения и интеллектуальным дефицитом различной степени.

Установка слухового аппарата сделала жизнь Эдит гораздо проще, побудила интерес к окружающему миру и увлекла в процесс обучения.

Более 300 миллионов человек во всем мире страдают от редких заболеваний. По данным исследований около 400 видов редких патологий среди симптомов имеют нейросенсорную или кондуктивную тугоухость различной степени.

При некоторых патологиях нарушения слуха имеют место уже с рождения, при других развиваются постепенно. Иногда слуховые аппараты способны решить проблему, а иногда нужны кохлеарные импланты.

Некоторые заболевания достаточно известны и легко узнаваемы (например, синдром Шерешевского-Тернера), а про некоторые многие из нас никогда не слышали.

Целью этой статьи является ознакомление с наиболее часто встречаемыми редкими синдромами, которые сопровождаются потерей слуха. Это нужно для того, чтобы родители «особенных» детей помнили, что обследование у сурдолога должно стать обязательным пунктом жизни ребенка, а также проверка слуха.

Нелеченная тугоухость лишь усугубит уже имеющие проблемы, оградит ребенка от социума, лишит его нормальной, качественной жизни.

Врожденная тугоухость

В случае с врожденным нарушением слуха все довольно просто. В большинстве городов России обследование слуха является обязательной частью скрининга новорожденного. При обнаружении тугоухости или глухоты, будет проведено комплексное обследование, в том числе и генетическое консультирование.

Дисплазия Мондини – врожденная аномалия развития костей и перепончатого лабиринта внутреннего уха с деформацией полукружных каналов. Такие дети имеют меньшее количество витков улитки, что приводит к частичной или полной утрате слуховой и вестибулярной функции.

Дети с КИТ-синдромом страдают нейросенсорной тугоухостью, пороком роговицы (кератит) и ихтиозом – избыточной продукцией клеток эпидермиса.

Синдром Донна-Барроу сопровождается множественными пороками развития: лицевые дизморфии, тугоухость, нарушения со стороны органа зрения и головного мозга, а также умственная отсталость.

Синдром Вильдерванка проявляется врожденной тугоухостью, пороками развития лицевого черепа, органа зрения.

Синдром Ушера – врожденная нейросенсорная тугоухость и прогрессирующая слепота.

Синдром Ваарденбурга проявляется тугоухостью, особенностью строения глаз, гетерохромией и наличием белой пряди волос.

Приобретенная тугоухость

Особенные трудности представляет диагностика тугоухости, которая развивается со временем. Особенно актуальна эта проблема при синдромах, сопровождающихся нарушением интеллектуального и психического развития.

Болезнь Краббе  – редкая болезнь накопления. Манифестация с рождения прогнозирует смерть ребенка до достижения возраста 2 лет. При позднем дебюте имеет место тугоухость.

Синдром Альпорта – наследственная нефропатия, которая может также проявляться нарушением слуха и расстройством зрения.

Синдром Альстрема – генетическая цилиопатия, которая проявляется ожирением, нарушениями зрения, пищеварения и кардиомиопатиями. В течение первых 10 лет жизни у ребенка развивается нейросенсорная тугоухость от легкой до тяжелой степени.

Расстройства спектра слуховой проводимости дают о себе знать только, когда ребенок жалуется на плохое понимание речи. Заболевание связано с нарушением передачи информации по нервным волокнам и не сопровождается явными нарушениями слуха.

Синдром Фогта-Коянаги-Харада дебютирует обычно к 30 годам и сопровождается хроническим увеитом, общесоматическими нарушениями и развитием тугоухости. Ранние симптомы заболевания могут включать шум в ушах и нарушения равновесия (головокружения).

Синдром Когана – это аутоиммунное заболевание, поражающее орган зрения и внутреннее ухо.

Нужно помнить, что симптомы могут разниться у людей с одним и тем же заболеванием. Так, например, при синдроме Карпентера, сопровождающемся нарушениями строения черепа, может быть умственная отсталость, а может быть тугоухость с сохраненным интеллектом.

Где взять информацию?

Существует множество сайтов, где Вы можете найти информацию о редких заболеваниях: Росминздрав, Генокарта, Rarediseases. Но лучшим решением все же будет обращение за помощью к специалисту. В нашем онлайн-каталоге Вы сможете найти квалифицированного врача по слуху  в Вашем городе и записаться на прием уже сейчас.

Об авторе материла

Елизавета Миронова. Окончила медицинский университет. С 2013 года работает с маленькими пациентами, имеющими воспалительные заболевания органа слуха, носа и горла, а также с детьми, страдающими тугоухостью. С 2015 года – врач анестезиолог-реаниматолог в детском отделении интенсивной терапии и реанимации, специализирующемся на лечении и уходе за детьми после ЛОР-операций. Подробнее о Елизавете...

    Оставить комментарий

    Ваш электронный адрес не будет опубликован.*